Ямка диска зрительного нерва - врожденная аномалия, представляющая собой ограниченное углубление в дис-
зрительного нерва.
Заболевание встречается в популяции с частотой 1 ; 10 000-11 000 [Трон Е.Ж., 1968]; впервые описано Т. Wiethe (1882).
I І:ікж.’іцч. Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что я зрительного нерв"1 ИМНСІСН легкой формой колобомы! зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели . Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва. Существуют факты, не согласующиеся с этой гипотезой: во-первых, ямки диска часто рас- по.шшиисм в местах, нс имеющих отношения к эмбриональной щели; во-вторых, ямки диска обычно односторонние, спорадические и не сочетаются с другими аномалиями развития; в-третьих, ямки диска не сочетаются с колобомами радужки или сетчатки. Несмотря на то что колобома зрительного нерва может иногда представлять собой кратер о образную деформацию, напоминающую ямку диска зрительного нерва, и бывает трудно отличить локализующуюся в нижнем сегменте ямку от маленькой колобомы, изложенные выше факты кажутся достаточными для доказательства очевидной разницы в патогенезе колобом и ямок зрительного нерва. Наличие одного или нескольких цилиорети- нальных сосудов, выходящих из большинства ямок зрительного нерва, позволяет предполагать, что этот факт тоже как-то связан с патогенезом аномалии.
Гистологические исследования. В области ямки имеется дефект решетчатой пластинки. Ретинальные волокна опускаются внутрь ямки, затем возвращаются и выходят перед входящим зрительным нервом. Некоторые ямки сообщаются с субарахноидальным пространством.
Клинические проявления. При офтальмоскопии ямка диска зрительного нерва выглядит как углубление круг-
лой или овальной формы, имеющее белый, серый или желтый цвет (рис. 13.27). Диаметр ямок диска зрительного нерва варьирует от до РД. Обычно ямка локализуется в височной половине диска, но может располагаться и в других секторах. Заболевание чаще одностороннее. Билатеральные ямки диска зрительного нерва встречаются в 15 % случаев [Трон Е.Ж., 1968; Theodossiadis G.P. et al., 1992; Jonas J.В., Freisler K.A., 1997]. При одностороннем поражении аномальный диск кажется слегка увеличенным по сравнению с нормальным.
При значительных размерах ямки диска можно получить ее сагиттальный срез, используя В-эхографию; при небольших размерах - оптическую когерентную томографию.
Приблизительно в 45-75 % глаз с врожденной ямкой диска зрительного нерва развивается серозная отслойка макулы [Ганиченко И.Н., 1986;
Schartz Н., McDonald H.R., 1988;
Theodossiadis G.P. et al., 1992]. LincoffH соавт. (1988) исследовали ход развития макулярных осложнений: 1) формируется ретиношизис внутренних слоев сетчатки, полость которого сообщает-
Результаты оптической когерентной томографии у больного с ямкой диска зрительного нерва, осложнившейся развитием ретиношизиса и разрывом наружных слоев сетчатки.
ся непосредственно с ямкой диска (рис. 13.28); 2) образуется разрыв наружных слоев сетчатки ниже границ полости ретиношизиса; 3) отслойка наружных слоев развивается вокруг макулярного разрыва (рис. 13. 29), что связано с притоком жидкости из полости ретиношизиса (отслойка наружных слоев сетчатки при офтальмоскопии может имитировать отслойку пигментного эпителия, но при ФАГ не отмечается характерной для последней гиперфлюоресценции); 4) отслойка наружных слоев в конечном итоге увеличивается и облитерирует полость ретиношизиса (см. рис. 13.28). На этой стадии осложнение клинически неотличимо от первичной серозной макулярной отслойки.
Путь интраретинальной жидкости до настоящего момента точно не установлен. В литературе указываются воз-
полость через ямку; 2) кровеносные сосуды в основании ямки; 3) субарахноидальное пространство; 4) альные сосуды .
Обусловленные ямкой диска макулярные ретиношизис и отслойка сетчатки развиваются в возрасте 10- 40 лет. Риск развития макулярных осложнений выше в случаях, когда ямка диска зрительного нерва имеет большие размеры и локализуется в височной половине диска . В тех случаях, когда макулярная отслойка существует длительное время (в течение 6 лет и более), по краю диска и/или вдоль границы отслойки откладывается пигмент. Отложения пигмента обусловлены нарушениями слоя пигментного эпителия сетчатки, в котором с течением времени формируются обширные окончатые дефекты.
G. Theodossiadis и соавт. (1992) обнаружили, что при существовании макулярной отслойки в течение 10 лет и более увеличиваются размеры ямки диска, а цвет ее становится серым, что, вероятно, связано с потерей или перестройкой глиальной ткани в пределах ямки.
Флюоресцентная ангиография. В артериальной и артериовенозной фазах определяется постепенно нарастающее просачивание флюоресцеина в зоне отслойки нейроэпителия по направлению к макуле. В ранних фазах ФАГ или индоцианиновой ангиографии ямка диска обычно не пропускает контрастное вещество. В поздней фазе ФАГ или индоцианиновой ангиографии происходит гиперфлюоресценция ямки диска и области макулярной отслойки .
Психофизические исследования. Острота зрения у пациентов с ямкой диска зрительного нерва сохраняется нормальной до момента появления макулярных осложнений. К 16-летнему возрасту из-за развития макулярной отслойки нейроэпителия остроту зрения 0,1 и ниже отмечают у 80 % пациентов. Дефекты поля зрения разнообразны и часто не коррелируют с локализацией ямки. При персистирующих макулярных изменениях дефекты в поле зрения прогрессируют. Выявляемые в ноле зрения скотомы соответствуют обнаруживаемым при офтальмоскопии или ФАГ дефектам пигментного эпителия сетчатки.
Актуальность.
Ямка диска зрительного нерва (ДЗН) является довольно редкой врожденной аномалией развития, встречается у 1-го на 11 тысяч офтальмологических пациентов. Приблизительно в 85% случаев заболевание носит односторонний характер, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Проявляется в возрасте от 20 до 40 лет снижением зрения, обусловленным макулярными нарушениями .
Наиболее частым осложнением ямки ДЗН является расслоение (шизис) сетчатки в макуле. Одной из вероятных причин формирования ретиношизиса в макулярной области является ток цереброспинальной жидкости из субарахноидального в субретинальное пространство. Не исключено проникновение интравитреальной жидкости через ямку ДЗН, который при длительном существовании приводит к развитию кистовидного макулярного отека и даже сквозного макулярного разрыва.
Хирургическое лечение ямки ДЗН заключается в проведении витрэктомии, эндолазеркоагуляции и газовоздушной тампонады витреальной полости . Эффективность данного метода невысокая, что требует выполнения повторных вмешательств.
Одним их подходов к лечению ямки ДЗН является создание барьера току жидкости в макулярную зону путем пломбирования ямки аутологичной склерой . Эта методика достаточно эффективна, однако не исключает рецидива макулярной отслойки и довольно травматична.
В последнее время получила распространение технология использования аутологичной внутренней пограничной мембраны (ВПМ) для закрытия дефектов центральной области сетчатки .
Цель.
Разработка новой методики хирургического лечения ямки диска зрительного нерва с использованием ВПМ.
Материал и методы.
Пролечены 2 пациента с ямкой ДЗН в возрасте 25 и 37 лет. Острота зрения до операции составляла 0,01 и 0,25 соответственно.
Техника операции: предварительно выполняют трансконъюнктивальную 3-портовую 25G-витрэктомию по стандартной методике, частота - от 2500 до 5000 резов в минуту, вакуум - от 5 до 400 мм рт.ст. Для детализации структуры задних кортикальных слоев стекловидного тела и ВПМ используют стандартные красители. Отделение задней гиалоидной мембраны осуществляют при помощи аспирационной техники, начиная от ДЗН, постепенно приподнимая её к периферии.
Затем удаляют ВПМ в макулярной зоне, выполняя круговой макулорексис. Далее приступают к формированию лоскута ВПМ, которое проводят в несколько последовательных действий. На границе макулорексиса на 6-ти часах с помощью микропинцета щипком отделяют кончик ВПМ от сетчатки (действие 1). Затем, захватив пинцетом кончик ВПМ, проводят отсепаровку мембраны движением, направленным к нижней височной аркаде, не доходя до нее 0,5 мм (действие 2). Далее перехватывают край ВПМ и проводят ее отсепаровку вдоль нижней височной аркады в сторону ДЗН на протяжении 2-3 часовых меридианов (действие 3). После этого перехватывают край ВПМ и выполняют движение, подобное действию 2, но в обратном направлении и вплоть до границы кругового макулорексиса, отделяя, таким образом, участок ВПМ от сетчатки (действие 4).
После формирования и удаления первого участка ВПМ приступают к формированию второго участка ВПМ. Для этого возвращаются в точку, откуда начинали выполнять действие 4, щипком отделяют кончик ВПМ от сетчатки, затем, захватив пинцетом кончик ВПМ, проводят отсепаровку мембраны движением, направленным вдоль нижней височной аркады в сторону ДЗН на протяжении 2-3 часовых меридианов (действие 5), после чего перехватывают край ВПМ и из этой точки повторяют действие 4 (действие 6), в результате чего отделяют от сетчатки второй участок ВПМ.
После формирования и удаления второго участка ВПМ из точки, откуда начинали выполнять действие 6, осуществляют круговое движение в сторону нижней височной аркады настолько, насколько позволяет отделиться мембрана (действие 7).
В результате вышеописанных действий между зонами пилинга ВПМ сохраняется лоскут ВПМ. Этот лоскут переворачивают и укладывают на ДЗН.
Следующим этапом выполняют замену жидкости на воздух, затем вводят 1,5-2,0 мл ПФОС и в среде ПФОС при помощи пинцета осуществляют легкое компрессионное воздействие на лоскут над ямкой ДЗН. После этого выполняют замену ПФОС на воздух на вакууме 30-40 мм рт.ст., не допуская резкого скачка давления в ходе аспирации ПФОС, стараясь максимально удалить жидкость и исключить смещение лоскута.
Завершают операцию введением в полость глаза 1 мм³ 20% SF6 газа до достижения лёгкого гипертонуса.
Результаты.
В обоих случаях вмешательство было выполнено в полном объеме, интраоперационных осложнений, в том числе ятрогенных повреждений сетчатки, не отмечено.
Срок наблюдения - до 12 мес. У обоих пациентов по данным оптической когерентной томографии наблюдали редуцирование макулярной отслойки, герметизацию ямки ДЗН. Острота зрения к концу срока наблюдения составила 0,1 и 0,5 соответственно.
Ключевым этапом предложенной методики, способствующей достижению благоприятных анатомических результатов, является формирование лоскута ВПМ и закрытие с его помощью ямки ДЗН, что позволяет ее запломбировать и создать барьер току жидкости в макулярную зону.
Заключение.
Разработанная методика хирургического лечения ямки диска зрительного нерва является перспективной и требует проведения дальнейших исследований на большем клиническом материале для достоверной оценки ее эффективности.
Ямки диска зрительного нерва представляют собой врожденный дефицит ткани в головке зрительного нерва. У 50 % людей, имеющих эту аномалию, обычно в возрасте 20-40 лет, возникает серозная отслойка сетчатки макулярной области. Частота встречаемости - 1 случай на 1 1000. У 10-15 % пациентов поражаются оба глаза. Впервые заболевание описано Т. Wiethe.
Патогенез
Патогенез ямки диска зрительного нерва неясен. Некоторые авторы предполагают, что ямка диска зрительного нерва является легкой формой колобомы зрительного нерва, т.е. тоже обусловлена неполным закрытием глазной щели. Аргументами, подтверждающими эту точку зрения, ее сторонники называют достаточно редкие случаи сочетания колобомы и ямки диска зрительного нерва.
Существуют факты, не согласующиеся с этой гипотезой:
- во-первых, ямки диска часто располагаются в местах, имеющих отношения к эмбриональной щели;
- во-вторых, ямки диска обычно односторонние, спорадические и не сочетаются с другими аномалиями развития;
- в-третьих, ямки диска не сочетаются с колобомами радужки или сетчатки.
Несмотря на то что колобома зрительного нерва может иногда представлять собой кратерообразную деформацию, напоминающую ямку диска зрительного нерва, и бывает трудно отличить локализующуюся в нижнем сегменте ямку от маленькой колобомы, изложенные выше факты кажутся достаточными для доказательства очевидной разницы в патогенезе колобом и ямок зрительного нерва. Наличие одного или нескольких цилиоретинальных сосудов, выходящих из большинства ямок зрительного нерва, позволяет предполагать, что этот факт тоже как-то связан с патогенезом аномалии.
Приблизительно в 45-75 % глаз с врожденной ямкой диска зрительного нерва развивается серозная отслойка макулы. Ход развития макулярных осложнений:
- формируется ретиношизис внутренних слоев сетчатки, полость которого сообщается непосредственно с ямкой диска
- образуется разрыв наружных слоев сетчатки ниже границ полости ретиношизиса;
- отслойка наружных слоев развивается вокруг макулярного разрыва, что связано с притоком жидкости из полости ретиношизиса (отслойка наружных слоев сетчатки при офтальмоскопии может имитировать отслойку пигментного эпителия, но при ФАГ не отмечается характерной для последней гиперфлюоресценции);
Отслойка наружных слоев в конечном итоге увеличивается и облитерирует полость ретиношизиса. На этой стадии осложнение клинически неотличимо от первичной серозной макулярной отслойки.
Клинические проявления
При офтальмоскопии ямка диска зрительного нерва выглядит как углубление округлой, овальной, иногда полигональной формы, имеющее белый, серый или желтый цвет. Обычно она располагается в височной части диска, иногда в центре и крайне редко - в его носовой части.
Диаметр ямок диска зрительного нерва варьирует от 1/3 до 1/8 РД. Заболевание чаще одностороннее. Билатеральные ямки диска зрительного нерва встречаются в 15 % случаев. При одностороннем поражении аномальный диск кажется слегка увеличенным по сравнению с нормальным.
Серозная отслойка сетчатки возникает преимущественно при ямке диска височной локализации. Эта отслойка имеет каплевидную форму и начинается от височного края диска, распространяясь на область макулы, иногда захватывает весь задний полюс, не выходя за пределы темпоральных сосудистых аркад.
- Со временем на задней поверхности отслоенной сетчатки могут откладываться сероватые преципитаты.
- При длительном существовании отслойки в ее зоне могут отмечаться альтерации пигментного эпителия,
- образование микрокист в толще отслоенного нейроэпителия,
- в редких случаях - сквозные макулярные разрывы.
Эта аномалия диска часто сочетается с врожденным перераспределением пигмента в перипапиллярной области и наличием цилиоретинальной артерии (59 %случаев). Область ямки может быть прикрыта сероватой мембраной с множеством отверстий.
Диагностика
При значительных размерах ямки диска можно получить ее сагиттальный срез, используя В-эхографию; при небольших размерах - оптическую когерентную томографию.
Острота зрения у пациентов сохраняется нормальной до момента появления макулярных осложнений. К 16-летнему возрасту из-за развития макулярной отслойки нейроэпителия остроту зрения 0,1 и ниже отмечают у 80 % пациентов.
Дефекты поля зрения разнообразны и часто не коррелируют с локализацией ямки, часто выявляют различные нарушения в виде расширения слепого пятна или появления маленьких парацентральных или серповидных скотом. При персистирующих макулярных изменениях дефекты в поле зрения прогрессируют. Выявляемые в ноле зрения скотомы соответствуют обнаруживаемым при офтальмоскопии или ФАГ дефектам пигментного эпителий сетчатки.
На ангиографии ямка диска выглядит как зона гипофлюоресценции в раннюю и промежуточную фазу. У большинства пациентов отмечается ее гиперфлюоресценция в позднюю фазу. Диффузия красителя за пределы ямки, в область серозной отслойки сетчатки обычно отсутствует.
Зона серозной отслойки гипофлюоресцентна в раннюю фазу за счет экранирования хориоидальной флюоресценции. На отсроченных снимках определяется ее слабая гиперфлюоресценция. При наличии локальных альтераций пигментного эпителия отмечается гиперфлюоресценция по типу окончатых дефектов.
ЭРГ сохраняется нормальной у большинства пациентов даже в случае макулярных осложнений. ЗВП не изменены до момента развития макулярной отслойки. С появлением макулярных осложнений во всех случаях отмечают снижение амплитуды компонента Р 100 , реже - удлинение его латентности.
Гистологически ямка диска зрительного нерва представляет собой грыжевидное выпячивание элементов нейросенсорной сетчатки в области дефекта решетчатой пластинки склеры. Ретинальные волокна опускаются внутрь ямки, затем возвращаются и выходят перед входящим зрительным нервом. Некоторые ямки сообщаются с субарахноидальным пространством.
Возникновение отслойки сетчатки связывают с пассажем внутриглазной жидкости под сетчатку в области ямки зрительного нерва или проникновением ликвора из субарахноидального пространства по межоболочечным пространствам зрительного нерва.
Дифференцировать эту отслойку следует с другими серозными отслойками макулы, в первую очередь центральной серозной хориопатией.
Эволюция и прогноз
Возникновение серозной отслойки сетчатки ведет к значительному снижению зрения. Оно становится необратимым при сохранении отслойки дольше 6 месяцев. Спонтанное прилегание серозной отслойки в результате резорбции субретинальной жидкости происходит примерно в 25 % случаев и может отмечаться через многие месяцы и даже годы с момента ее появления. При длительном существовании серозной отслойки сетчатки страдает пигментный эпителий в зоне отслойки, описаны случаи формирования сквозного макулярного разрыва. Возможным осложнением является хориоидальная неоваскуляризация у края диска зрительного нерва.
Лечение
Консервативное лечение, включающее дегидратационную терапию и местное применение кортикостероидов, неэффективно. Ранее для блокирования тока жидкости из ямки диска к макуле использовали лазерную коагуляцию сетчатки, но эффективность данной методики была достаточно низкой и трудно прогнозируемой из-за невозможности адекватного перекрывания полости ретиношизиса при помощи одной лишь лазерной коагуляции.
В настоящее время пользуются комбинированной методикой, включающей витрэктомию с последующей интравитреальной тампонадой расширяющимся перфлюорокарбоновым газом и барьерной лазерной коагуляцией. Комбинированное лечение позволяет достичь повышения остроты зрения у всех больных, анатомического успеха - у 87 %.
Ямка зрительного нерва представляет собой овальное серое, белое или желтоватое углубление диска зрительного нерва. Обычно ямки зрительного нерва локализуются в его височной части, но могут локализоваться в любом секторе. Располагающиеся в височной части диска ямки часто сопровождаются изменениями прилегающего перипапиллярного пигментного эпителия. Более чем в 50% случаев со дна или из края ямки ДЗН выходят одна или две цилиоретинальные артерии. Хотя чаще всего ямки диска зрительного нерва односторонние, в 15% случаев наблюдаются двусторонние аномалии.
Ямки диска зрительного нерва представляют собой выпячивания диспластической сетчатки в выстланный коллагеном карман, ориентированный назад и часто через дефект в решетчатой пластинке проникающий в субарахноидальное пространство. В описаниях семейных случаев ямки диска зрительного нерва предполагается аутосомно-доминантное наследование.
В случаях односторонней аномалии диск немного крупнее, чем в норме. При отсутствии скопления субретинальной жидкости острота зрения нормальная. Дефекты полей зрения вариабельны и часто не соответствуют локализации ямки ДЗН. Наиболее часто наблюдается парацентральная дугообразная скотома, тянущаяся от увеличенного слепого пятна. Ямки диска зрительного нерва редко являются симптомом сопутствующих мальформаций ЦНС. При глаукоме нормального давления описаны приобретенные углубления диска зрительного нерва, неотличимые от ямки ДЗН.
Серозная макулярная отслойка развивается в 25-75% глаз с ямками диска зрительного нерва, обычно она проявляется в третьем и четвертом десятилетии жизни. Витреальные тракции краев и тракционные изменения «крыши» ямки могут вызывать позднюю макулярную отслойку.
Считалось, что все макулярные отслойки
, сопутствующие ямке , являются серозными, но при стереоскопическом исследовании макулы в комбинации с кинетической периметрией выявлены следующие изменения:
1. При шизисоподобном расслоении внутренних слоев сетчатки формируется сообщение с ямкой зрительного нерва, вследствие чего развивается относительная центроцекальная скотома.
2. За пределами расслоения внутренних слоев в макулярной области формируется разрыв наружных слоев, вызывающий появление плотной центральной скотомы.
3. Вокруг макулярного разрыва формируется отслойка наружных слоев (предположительно, вследствие поступления жидкости из зоны расслоения внутренних слоев); эта отслойка напоминает отслойку ПЭС, но при флюоресцентной ангиографии ее гиперфлюоресценции не наблюдается.
4. Площадь отслойки наружных слоев может увеличиваться и перекрывать расслоение внутренних слоев, такие изменения офтальмоскопически и гистологически идентичны первичной серозной макулярной отслойке.
Конечной стадией процесса в глазах с ямками диска зрительного нерва , вероятно, являются изменения, соответствующие гистологической картине отслойки сенсорной сетчатки макулярной области, но остается неясным, является ли этот механизм универсальным для всех макулярных отслоек при ямках диска зрительного нерва (ДЗН).
Риск развития макулярной отслойки выше в глазах с крупными ямками, локализованными в височных квадрантах. Возможно, вследствие возрастных особенностей витреопапиллярных тракций серозные макулопатии у детей с ямками диска зрительного нерва (ДЗН) могут разрешаться самостоятельно. Спонтанное прилегание наблюдается приблизительно в 25% случаев. Большинство макулярных отслоек при ямках диска зрительного нерва (ДЗН) при отсутствии лечения приводят к перманентному снижению зрения, даже при спонтанном прилегании.
У некоторых пациентов постельный режим и двусторонние окклюзионные повязки
позволяют добиться прилегания сетчатки, предположительно вследствие уменьшения витреальных тракций. Попытки блокировать ток жидкости из ямки диска зрительного нерва (ДЗН) в макулу с помощью лазеркоагуляции в основном оказались безуспешными, вероятно, вследствие невозможности блокировать полость ретиношизиса. Витрэктомия с газовой тампонадой и лазеркоагуляцией обеспечивает длительное повышение остроты зрения. Источник интраретинальной жидкости в глазах с ямками диска зрительного нерва остается неустановленным. Возможные источники включают в себя:
1. Стекловидная полость через ямку.
2. Субарахноидальное пространство.
3. Кровеносные сосуды не дне ямки.
4. Пространство глазницы, окружающее твердую мозговую оболочку зрительного нерва.
Хотя при флюоресцентной ангиографии наблюдается ранняя гипофлюоресценция ямки диска зрительного нерва с последующей поздней гиперфлюоресценцией, просачивания флюоресцеина через ямку обычно не отмечается, также не происходит проникновения флюоресцеина в субретинальное пространство макулы. Поздняя гиперфлюоресценция строго коррелирует с наличием начинающихся в ямке цилиоретинальных артерий. При биомикроскопии на щелевой лампе часто выявляется тонкая мембрана, закрывающая ямку или персистирующий канал Cloquet, заканчивающийся у края ямки. У собак был продемонстрирован активный ток жидкости из стекловидной полости через ямку в субретинальное пространство. У людей этот механизм обнаружить не удалось.
Патогенез ямок диска зрительного нерва
(ДЗН) не выяснен. Большинство авторов рассматривают ямки как вариант колобом диска зрительного нерва. Однако:
1. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) обычно односторонние, спорадические и не сопровождаются системными аномалиями. Колобомы часто двусторонние, обычно аутосомно-доминантные и могут сопутствовать мультисистемным расстройствам.
2. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) редко сопровождаются колобомами радужки или сетчатки и сосудистой оболочки.
3. Ямки диска зрительного нерва (ДЗН) обычно локализуются в зонах, не имеющих отношения к эмбриональной щели.
Белой стрелкой показана зона, где ранее имелось скопление субретинальной жидкости, красной стрелкой показана центральная ямка.
4921 0
Ямка зрительного нерва является довольно редкой врожденной аномалией развития, встречается у 1 на 11 тысяч офтальмологических пациентов. Приблизительно в 85 % случаев заболевание носит односторонний характер, мужчины и женщины болеют одинаково часто. Проявляется в возрасте от 20 до 40 лет снижением зрения, обусловленным макулярными нарушениями .
Хотя патогенез заболевания до конца не известен, как правило, его связывают с неполным закрытием эмбриональной глазной щели. Какой-либо связи ямки зрительного нерва с системными заболеваниями не выявлено. Гистологически обнаруживают расширение и смещение склерального канала, внедрение сетчатки в ствол зрительного нерва, рудиментарную ткань сетчатки в области диска, нервные волокна сетчатки на стенках колобомы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Офтальмоскопически ямка зрительного нерва представляет собой округлое или овальное углубление в ДЗН сероватого цвета с четкими границами размером от 1/8 до 1/2 диаметра диска (рис. 1). Обычно ямка локализуется в височной половине ДЗН. Очень редко бывают две ямки; вторая в этих случаях локализуется в носовой половине диска. Ямки имеют различную глубину, иногда на дне их видны сосуды. В большинстве случаев пораженный диск увеличен в размерах.
Наиболее частым осложнением ямки зрительного нерва является расслоение (шизис) сетчатки в макуле. Одной из вероятных причин формирования ретиношизиса в макулярной области является ток цереброспинальной жидкости из субарахноидального в субретинальное пространство. Не исключено проникновение интравитреальной жидкости через ямку зрительного нерва, который при длительном существовании приводит к развитию кистовидного макулярного отека и даже сквозного макулярного разрыва. Лечение ямки зрительного нерва проводится при снижении остроты зрения вследствие ретиношизиса и в настоящее время представляет собой трансцилиарную витрэктомию, газовоздушную тампонаду, возможно в сочетании с лазеркоагуляцией по краю ямки.
Оптическая когерентная томография четко иллюстрирует дефекты ДЗН и расслоение сетчатки, изменения, происходящие в фовеа (рис. 2, 3).
Рис. 1. Биомикроскопия глазного дна пациента с ямкой зрительного нерва и ретиношизисом, который захватывает макулу. Острота зрения 0,1.
Рис. 2. Томограмма через макулу и зрительный нерв пациента с ямкой зрительного нерва. На горизонтальном скане определяется расслоение сетчатки на несколько слоев. Не выявлена связь интраретинального и витреального пространства, в то же время виден канал в субарахноидальное пространство.